泄殖腔外翻是包括脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱异常及肠膀胱瘘等一系列畸形的综合征。 　　泄殖腔外翻可以归为最严重的膀胱外翻-尿道上裂复合症范畴。目前起病原因尚无定论，但肯定是多因素共同作用的结果。当产前超声提示没有发现膀胱、脐部低平以及下腹壁包块时就应该怀疑泄殖腔外翻的可能，一般还伴有肾（数量、位置及外观）及脊柱发育异常。其余还可能发现下肢异常、耻骨联合分离、腹水、脑积水及单脐动脉等异常现象。 　　泄殖腔外翻可能需要与其他腹壁缺陷如腹裂鉴别，合并其他畸形时泄殖腔外翻会更容易被发现，如脊髓脊膜膨出、肾脏畸形、心脏畸形等。有经验的超声医师会观察到肠管和（或）脊椎向前突起呈“象鼻样”改变。泄殖腔外翻患者为非激素/非染色体突变，主要指46XY泄殖腔外翻，无阴茎，或严重小阴茎。当发下生殖腔外翻时，需要及时诊断，并且积极行手术治疗。